ctDNA检测放大招：新方法监测敏感度是过去的2倍

近期一项研究显示，一种新型的化验方法可检测结直肠癌患者血液中的肿瘤DNA，发现肿瘤复发的早期征象，其检出率是现有标准方法的两倍。

该检测方法发现，将近70%的复发病人血液DNA中存在甲基化的BCAT1和IKZF1基因。而目前用于结直肠癌术后病人肿瘤复发监测的癌胚抗原(carcinoembryonic antigens, CEA)试验，阳性率只有32.1%。

该项研究的共同作者之一，弗林德斯大学的Graeme Young教授指出, 结直肠癌复发率很高，初步治疗后达到临床缓解的结直肠癌患者复发率为30-40%。其中，大部分病人是在治疗后2-3年内复发。全球每年死于结直肠癌的病人高达60万。因此，早期监测肿瘤复发方法的改进无疑可以拯救更多人的生命。这项研究将在Cancer Medcine杂志发表。此外，Young教授和他的同事，弗林德斯大学的Erin Symonds教授，还将在澳大利亚胃肠病学周会（Australian Gastroenterological Week Conference）上展示他们的发现。该会议将于10月12日（周三）在 Adelaide市举办。

该项发现与既往的研究一致，在结直肠癌患者的血液中检测肿瘤来源的DNA是可靠的。此外，这些数据显示，BCAT1/IKZF1检测可用于临床缓解病人的长期监测，阳性患者进一步做影像学检查，可能更早地发现肿瘤复发的征象。

“一些比较甲基化BCAT1/IKZF1和CEA的前瞻性研究也正在开展中。”如能在肿瘤扩散前进行早期诊断，结直肠癌病人的五年生存率为90%，但目前只有大约40%的病人有幸在早期得到确诊。

该项研究纳入357名结直肠癌术后达到临床缓解的病人，比较BCAT1/IKZF1和CEA监测肿瘤复发的敏感性和特异性。复发的评估包括临床表现，血化验，定期的CT监测。其中，122人的血样本可用于进一步分析。这些病人中，有28人出现复发。67.9%的复发病人甲基化BCAT1/IKZF1阳性，32.1%的复发病人CEA阳性，前者的敏感度是后者的2倍。而94个无临床复发征象的病人中，甲基化BCAT1/IKZF1与CEA的阳性率（假阳性率）无明显差异。

在局部复发和远处复发的病人中，甲基化BCAT1/IKZF1的敏感性分别为75%和66.7%，而CEA的敏感性则分别为50%和29.2%。

Young教授称，早期如果无法监测这些提示肿瘤进展的分子变化，及时发现肿瘤复发征象，将错失临床干预的最佳时机。“我们相信，这项检测方法有望满足迫切的临床需求，改善结直肠癌患者的预后。”

一些结直肠癌领域的世界顶级专家将在Adelaide会议上讨论结直肠癌的筛查。这是首个多学科研讨会，也是这次澳大利亚胃肠病学周会的亮点。

这次研讨会也是弗林德斯大学50年校庆活动的组成部分，在会议中还将探讨饮食和生活方式的影响、有效筛查是否能根除疾病、全科医生在对抗这一癌症中发挥的作用。

在研讨会之前，将由Richard Aedy主持一场小组讨论会。弗林德斯大学的Young教授、墨尔本大学副教授Alex Boussioutas和教授Finlay Marcrae AO将在会上讨论如何永久根除结直肠癌。