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【新发现】日本科学家发现线粒体病的早期诊断方法

2016-05-25来源:未知

日本久留米大学医学部及东京都健康长寿医疗中心的联合研究团队于20161020日宣布,他们成功发现了能够对线粒体病进行早期诊断的新方法。具体成果已刊载在知名科学杂志《Nature Reviews Disease Primers》的网络版上。

 

线粒体病(Mitochondrial diseases)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。由于病征包括智力障碍、心肌病等多种类型,并且一直以来没有确切的诊断方法,因此想要确诊此病需要耗费较长时间。日本国内推测有2000人左右的线粒体病患者。

 

研究小组将着眼点放在了一种名为GDF15”的体内蛋白上。通过检测患者血液中的GDF15蛋白浓度,可以以98%的精确度来诊断其是否患有线粒体病。研究人员表示,这种新型诊断法将在2018年投入正式使用。

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